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孕前基因筛查有助预防遗传性耳聋
时间:2018-07-21 17:59 | 咨询顾问
对于遗传性耳聋,专家表示,通过基因筛查,可以发现包括药物性耳聋易感者在内的各种高危人群,通过指导生育、早期发现听力障碍并佩戴助听器或植入人工耳蜗,可使绝大部分遗传性耳聋及其引发的语言障碍得以避免。
  
  近年来耳聋发生率有增加的趋势,有专业统计显示,目前我国听力语言障碍的残疾人约有2600万人,其中7岁以下聋儿达80万人,并以每年新增3万聋儿的速度在增长。对于儿童的听力障碍,专家介绍,遗传因素的影响约占65%,而在4—5岁以后出现的听力障碍,遗传因素可以上升到71%。
  
  《2016年儿童用药安全调查报告白皮书》显示,我国每年约有3万名儿童与药物有关。在遗传因素致聋的孩子中,常见的一种情况是孩子在发烧时使用某一种药物而失聪,实际上药物高剂量致聋只是很小的一部分,绝大多数是由于携带药物致聋基因突变造成,这类人群常常在不知情的情况下使用氨基糖甙类抗生素而致聋。
  
  听力专家介绍,母亲在妊娠期间患过风疹或其他病毒性疾病等也可能造成儿童听障碍;新生儿早产,耳畸形,出生后黄疸,病毒性或细菌性脑炎、缺氧、应用耳毒性药物,低体重等;患儿出生后感冒、鼻炎、鼻窦炎、腺体肥大等都可以引发中耳炎。
  
  艾声听力专家提醒,对于已经生育了一个聋儿,或有家族遗传史,发生过突发、夫妻双方均为有等情况的人群,可在生育前进行基因诊断和遗传咨询。
  
  基因筛查属于的遗传咨询,能够确定遗传方式,计算再发风险,对患者及其家庭成员的患病风险、携带者风险、子代的再发风险作出准确评估与解释;通过客观、准确的生育指导和干预措施,从根本上预防和阻断遗传,实现预防出生缺陷。
  
  干预治疗如针对外耳道被羊水、胎脂、耵聍栓塞的要予以清除异物;诊断为分泌性中耳炎的要及时用药物、穿刺等治疗;先天性外耳道或中耳畸形要进行手术治疗;确诊为永久性感音神经性听觉障碍患儿,应戴助听器,使用助听器3—6个月如无明显效果,可以进行人工耳蜗术前评估,实施耳蜗植入术。
 
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